Urođene srčane mane odraslih

Urođene srčane mane (USM) su poremećaji anatomske strukture ili funkcije srca i krvnih sudova, koji su najčešće posljedica poremećenog ili zaustavljenog razvoja pojedinih struktura na nivou embrionalne ili fetalne faze. Javljaju se u oko 0,8-1,0% živorođene djece. Stvarna incidenca je mnogo veća ako se uzmu u obzir i dvije najčešće, obično benigne anomalije koje se otkrivaju kasnije – dvolisni (bikuspidni) aortni zalistak i prolaps mitralnog zaliska, kao i mrtvorođena deca i abortusi u kojih su srčane mane još češće.

 

Etiologija

 

Tačan uzrok većine urođenih srčanih mana ostaje nepoznat. One su rezultat složenog djelovanja genetskih faktora i faktora sredine. Poznavanje uzroka USM bilo bi važno za njihovu prevenciju.

Hromozomske aberacije i mutacije gena otkrivene su kod manje od 10% USM, bilo da su izolovane ili udružene sa drugim genetskim anomalijama u sindromima kao što su Downov, Turnerov, Marfanov, Noonanov, Hurlerov i dr. Mogućnost otkrivanja hromozomskih aberacija i enzimskih deficita u fetalnim ćelijama koje se dobijaju amniocentezom i biopsijom horionskih čupica doprinosi mogućnosti predviđanju mana, a fetalna ehokardiografija može direktno otkriti kardiovaskularne malformacije još tokom tzv. rizičnih trudnoća (porodično opterećenje, starost majke i dr.).

U nastanku USM značajnu ulogu imaju i faktori sredine, teratogeni agensi koji djeluju naročito tokom embrionalnog razvoja srca, tj. u prva 3 mjeseca trudnoće. Dijele se na infektivne, hemijske i fizičke, a najpoznatiji su: rubella i virusne infekcije majke uopšte; lijekovi koje majka uzima, kao i heroin, kokain, pušenje, alkohol; zatim hipoksija, zračenja, trauma itd.

 

 Simptomi, tok i prognoza

 

Kod USM anatomske promjene uzrokuju funkcionalne promjene srca i cirkulacije, koje u daljem toku izazivaju nove anatomske promjene i obrnuto. One su međuzavisne, dinamične i stalno napreduju, od nastanka pa do kraja života. U zavisnosti od težine hemodinamskih poremećaja, izvjestan broj mana je smrtonosan i prije rođenja ili neposredno po rođenju. Znatno veći broj anomalija dozvoljava razvoj djeteta, ali uz smetnje (zaostajanje u razvoju, dispneja pri hranjenju, srčano popuštanje i dr.) koje zahtijevaju korekciju u najranijem djetinjstvu ili tokom adolescencije. Postoje, također, mane sa blagim hemodinamskim poremećajima i bez njih, koje ostaju neotkrivene u djetinjstvu, a prilično dugo i u odraslom periodu, a sve do pojave tegoba zbog komplikacija mana, npr. zbog nastanka plućne hipertenzije i srčane slabosti u četvrtoj ili petoj deceniji života pacijenta, sa već umjereno velikim lijevo-desnim šantom.

Plućna hipertenzija. Plućna hipertenzija nastaje zbog povećanja protoka krvi i/ili otpora u plućnom krvotoku. Povećanje plućnog protoka daju mane sa lijevo-desnim šantom. Povećan plućni vaskulami otpor najčešće je posljedica histopatoloških, opstruktivnih promjena na malim mišićnim arterijama i arteriolama pluća koje se javljaju u pacijenata sa plućnom hipertenzijom i/ili povećanim plućnim protokom krvi. Tačan uzrok nastanka i napredovanja vaskularnih promjena se ne zna, ali se zna da za plućnu vaskularnu opstruktivnu bolest nema lijeka, pa je prevencija utoliko važnija. Ona se sastoji u ranom otkrivanju i operisanju svih pacijenata koji imaju USM sa lijevo-desnim šantom i sistolnim pritiskom u plućnoj arteriji većim od polovine sistemskog pritiska, kao i većine pacijenata sa transpozicijom velikih arterija srca. Operacija pacijenata sa USM i odmaklim plućnim vaskularnim promjenama kontraindikovana je zbog visoke smrtnosti vezane za operaciju. U neoperisanih pacijenata, kada pritisak u plućnoj arteriji i plućni vaskularni otpor postanu jednaki/ili veći od sistemskih, dolazi do obrtanja šanta u desno-lijevi šant sa cijanozom. Ovo se označava kao Eisenmengerov sindrom u pacijenata sa lijevo-desnim šantom na aorto-pulmonalnom, komorskom ili pretkomorskom nivou. Prognoza je loša, a najčešći uzroci smrti su popuštanje desnog srca, krvarenja u plućima ili aritmije.

Procjena plućne hipertenzije i stanja plućnog vaskularnog korita najčešće se vrši kateterizacijom srca. Osim pritisaka, određuju se veličine protoka krvi i vaskularnog otpora u plućnom i sistemskom krvotoku i izračunavaju njihovi relativni odnosi. U odmaklim slučajevima potrebne su plućna angiografija i biopsija pluća.

Cijanoza. Cijanoza centralnog tipa u odraslih sa urođenom srčanom manom je simptom i znak hipoksemije zbog desno-lijevog šanta. Urođene cijanozne srčane mane su rjeđe, a cijanoza se mnogo češće javlja zbog obrtanja lijevo-desnog šanta u neoperisanih pacijenata sa prvobitno acijanoznom manom (Eisenmengerov sindrom zbog velikog defekta međukomorske pregrade, defekta atrioventrikularnog septuma ili otvorenog arterijskog kanala).

Većina komplikacija u ovih pacijenata posjedica su paradoksnih embolija ili policitemije. Kad god postoji desno-lijevi šant moguće su paradoksne embolije i nastanak cerebrovaskularnog insulta, infarkta bubrega ili apscesa mozga (ako je embolus septičan).

Eritrocitoza je fiziološki odgovor na hipoksemiju. Povećanje mase eritrocita (hematokrit) i ukupne zapremine krvi su odlike policitemije u bolesnika sa desno-lijevim šantom. Iako kompenzatorni fenomen, sama policitemija ima i neželjene efekte: tromboze, embolije, krvarenja. Tromboembolijske komplikacije i simptomi kao što su glavobolja, vrtoglavica, zamor, utrnulost prstiju, uslovljeni su povećanom viskoznošću krvi zbog visokog hematokrita (Hct > 60%). Krvarenja su posljedica poremećaja hemostaze, i to zbog poremećene funkcije trombocita i abnormalnosti u koagulacionom i fibrinolitičkom sistemu.

Simptomatsko poboljšanje postiže se flebotomijom i evakuacijom 500 ml krvi uz reinfuziju odvojene plazme (eritroforeza). Flebotomija bez nadoknade tečnosti je kontraindikovana. Sniženje viskoznosti krvi uz povećanje brzine sistemskog protoka i transporta kiseonika korisno je u pacijenata sa teškom policitemijom (Hb > 20 g/dL). Ponavljane flebotomije, međutim, mogu da dovedu do deficita željeza, paradoksne anemije koja se često previdi, kao i mikrocitoze koja i sama daje hiperviskoznost i komplikacije u mikrocirkulaciji.

Hiperurikemija (povećanje urične kiseline) postoji zbog povećane razgradnje krvnih ćelija i često dovodi do artralgija, rjeđe do gihta. Bubrežna insuficijencija nije rijetka, a akutizacija je moguća poslije davanja kontrasta, npr. pri angiografiji.

Infektivni endokarditis je česta komplikacija u pacijenata sa USM, te je rutinska antibiotska prevencija obavezna kod svih neoperisanih, kao i kod većine bolesnika poslije korekcije mane. Naročito su ugroženi bolesnici poslije ugrađivanja zalistaka (vještački, heterograft ili homograft) i ,,conduita”, pa se u tim slučajevima preporučuje parenteralna primjena kombinacije antibiotika.

 

 Podjela najčešćih urođenih srčanih mana

 

Acijanozne mane s lijevo-desnim šantom

Na pretkomorskom nivou

  • defekt međupretkomorske pregrade-ASD (tip secundum, primum, sinus venosus, sinus coronarius; Sy Lutembacher)
  • parcijalni anomalni utok plućnih vena

Na komorskom nivou

  • defekt međukomorske pregrade – VSD (paramembranozni, muskularni, infundibularni, tip Gerbode)

Na aorto-pulmonalnom nivou

  • otvoren arterijski kanal
  • aortopulmonalni prozor

Korijen aorte desno srce

  • ruptura aneurizme sinusa Valsalve
  • koronarna arteriovenska fistula
  • anomalno ishodište lijeve koronarne arterije iz plućne arterije

Acijanozne mane bez šanta

Ljevostrane malformacije

  • aortna stenoza (diskretna subvalvularna, valvularna i supravalvularna)
  • koarktacija aorte

Desnostrane malformacije

  • pulmonalna stenoza (infundibularna, valvularna, supravalvularna)
  • Ebsteinova anomalija trikuspidnog zaliska

Cijanozne mane

Sa normalnim ili smanjenim plućnim protokom

  • tetralogija Fallot

Sa povećanim plućnim protokom

  • kompletna transpozicija velikih arterija

Klasifikacija urođenih srčanih mana može da se zasniva na anatomskim, funkcionalnim (hemodinamskim), radiološkim ili drugim karakteristikama mana koje su često kombinovane ili vrlo kompleksne. Zbog toga ne postoji jedinstvena klasifikacija mana.

Uobičajena je podjela na:

  • mane bez cijanoze (acijanozne) i
  • sa cijanozom (cijanozne mane)

Acijanozne USM se dijele na mane sa lijevo-desnim šantom i bez šanta. Mane sa šantom se dalje dijele prema nivou komunikacije između sistemske i plućne cirkulacije, a mane bez šanta u zavisnosti od toga da li se odnose na strukture ulivnog ili izlaznog korita lijevog, odnosno desnog srca.

Cijanozne USM dijele se na one sa povećanim ili sa smanjenim plućnim protokom, na osnovu čega se razjašnjava i uzrok cijanoze (miješanje arterijske i venske krvi ili smanjenje plućnog protoka).

Učestalost pojedinih mana je različita. Iako je opisano preko stotinu anomalija, 85% otpada na 8 USM koje se sreću i u odraslih osoba: defekt međupretkomorske pregrade (ASD), defekt međukomorske pregrade (VSD), otvoreni arterijski kanal (PDA), urođena aortna stenoza (AS), koarktacija aorte (CoA), pulmonalna stenoza (PS), tetralogija Fallot, transpozicija velikih arterija srca.

 

 Dijagnoza

 

Osim detaljne anamneze, fizikalnog, elektrokardiografskog i rendgenografskog pregleda, u ispitivanju pacijenata sa USM naročit značaj ima ehokardiografija (ultrazvuk srca). Dvodimenzijski ehokardiogram sa svim Doppler-tehnikama vrlo često sam, ili uz nalaze hemodinamskih ispitivanja sa angiokardiografijama, omogućava preciznu i pouzdanu anatomsku i funkcionalnu dijagnozu i procjenu mane.

 

 Liječenje i prevencija

 

Zahvaljujući napretku tehnologije u medicini, moguće je rano otkrivanje USM, a potom i njihov adekvatan medikamentozni i/ili hirurški tretman. U posljednje vrijeme moguć je tretman USM i interventnim kardiološkim procedurama, tako da se one sada tretiraju i liječe u sve ranijem životnom uzrastu. Kardiohirurški je danas moguće korigirati večinu, čak i kompleksnih USM, što pacijentima sa ovim bolestima omogućava život sa manje simptoma ili potpuno bez njih. U populaciji odraslih sa USM sve je više onih pravovremeno operisanih umjesto bolesnika sa poodmaklim funkcionalnim i/ili patoanatomskim poremećajima, koji onemogućavaju kardiohiruršku intervenciju (izuzev srčane transplantacije). Odlučujuću ulogu u određivanju operabilnosti mane imaju stanje plućnog vaskularnog korita i plućna hipertenzija, od kojih zavise i kliničke manifestacije, tok i prognoza mnogih mana.

U cilju smanjivanja rizika za nastanak srčanih anomalija radi se na imunizaciji djece efikasnom vakcinom protiv rubeole, aktivnom otkrivanju teratogenosti lijekova koji se izuzetno i obazrivo prepisuju tokom trudnoće i sprovodi odgovarajuća zaštita od zračenja gonada i fetusa.

Prijatelji KECS-a

Društvene mreže

BMI kalkulator

BMI Calculator
Imperial    Metric
ft in
lbs
Powered by Easy BMI Calculator

<